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Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. - Landesverband Sachsen, Gesprächskreis DM1 und DM2

Krankheitsbild/Behinderungsart:
Muskel-/Gelenk-/Bindegewebserkrankungen
Myotone Dystrophie Typ 1 und Typ 2
Gruppe ist
Untergliederung einer landesweit tätigen Selbsthilfevereinigung
Wirkungsbereich:
Sachsen
Treffpunkt:
unregelmäßig

Kurzbeschreibung der Erkrankung/Behinderung:

Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert)


Die myotone Dystrophie ist die Form von Muskeldystrophie, also des Muskelschwundes, die beim Erwachsenen am häufigsten vorkommt. Nach ihren Erstbeschreibern wird sie auch Steinertsche oder Curschmann-Steinertsche Krankheit genannt. Wie die anderen Muskeldystrophien ist sie erblich.
Von den übrigen Muskeldystrophien kann sie leicht dadurch abgegrenzt werden, dass die Patienten nach einer Muskelkontraktion eine verzögerte Muskel-Erschlaffung zeigen. Dieses Phänomen wird als Myotonie bezeichnet. Außerdem besteht ein charakteristisches Verteilungsmuster des Muskelschwundes. Die zuerst und am häufigsten befallenen Muskeln sind die des Gesichts, des Halses, der Unterarme, der Hände, der Unterschenkel und der Füße.
Eine Besonderheit dieser Krankheit besteht darin, dass eine Vielzahl von weiteren Störungen unabhängig vom Muskel vorkommt: grauer Star, Hodenschwund, Rhythmusstörungen des Herzens, Störungen beim Sprechen und Schlucken, Tagesmüdigkeit mit und ohne nächtliche Atemaussetzer (Schlaf-Apnoe-Syndrom), Hörstörungen, Verdauungsstörungen, Gallensteinleiden.


Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), PROMM oder Rickersche Erkrankung


Sie ist die 2. Form der multisystemischen Myotonen Dystrophien. Sie wurde im Laufe der letzten 2 Jahrzehnte in Deutschland erkannt und klinisch charakterisiert. Die Häufigkeit dieser weltweit vorkommenden seltenen Erkrankung beträgt in Deutschland etwa 1 Patient auf 10.000 Geburten, was die relativ hohe Patientenzahl in unserem Land bedingt. Nach ihrem Entdecker und Erstbeschreiber Professor Kenneth Ricker aus Würzburg wird sie auch als proximale myotone Myopathie (PROMM) oder Rickersche Erkrankung bezeichnet.
Die DM2 kann von anderen Muskeldystrophien durch das häufig vorhandene Phänomen der Myotonie abgegrenzt werden. Myotonie bedeutet, dass ein Patient nach einer Muskelkontraktion eine verzögerte Muskelerschlaffung hat; sie ist überwiegend leichter ausgeprägt als bei der klassischen DM1. Die Hand- und die Oberschenkelmuskeln sind am stärksten betroffen.
Die fortschreitende Muskelschwäche ist überwiegend stammnah, d.h. in Mitleidenschaft gezogen sind Kopfbeuger und der Beckengürtel, was sich besonders beim Treppensteigen und beim Aufstehen vom Stuhl oder Boden bemerkbar macht. Bei ca. 30% der Patienten sind dumpf ziehende Muskelschmerzen zumeist in der Lendenwirbelsäule und der Oberschenkelmuskulatur ein Leitsymptom.
Eine Vielzahl von anderen Störungen unabhängig vom Muskel können vorhanden sein: grauer Star (manchmal erstes und einziges Symptom), eine Erkrankung des Herzmuskels, Schilddrüsenfunktionsstörungen, ein Diabetes mellitus, eine Leberenzymerhöhung, eine Erhöhung der Fettwerte, Fertilitätsstörungen u.a., so dass von einer Multisystem-Erkrankung (Beteiligung mehrerer Organsysteme) gesprochen wird.


 


 





Die letzte Aktualisierung/Bestätigung erfolgte am: 26.01.2019.


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